抽一管血就能驗出癌症,這句話只對了一半。液態切片確實能從血液裡揪出癌細胞釋出的 DNA 訊號,靠機器學習比對甲基化模式判斷是不是癌症、可能長在哪個器官,但目前對最早期癌症的敏感度只有兩到四成,還沒有任何主要醫學指引建議拿它當一般人的癌症篩檢工具。

液態切片是什麼

DNA分子鏈的抽象科學示意圖

液態切片指的是用抽血這類非侵入性方式取得檢體,分析裡面跟癌症有關的訊號,取代傳統得切片才能拿到的腫瘤組織。目前臨床上主要看兩種東西:癌細胞死亡或分裂時釋放到血液裡的「循環腫瘤 DNA」(ctDNA),以及少數脫離腫瘤、直接進入血液循環的「循環腫瘤細胞」(CTC)。ctDNA 的半衰期很短,大概一到兩小時就會從血液裡消失,所以驗到訊號通常代表體內有活躍的腫瘤正在持續釋放(台灣癌症基金會)。

這跟另一種同樣借助 AI 的癌症篩檢技術路線不同:AI 輔助判讀乳房攝影是用影像模型分析既有的乳房 X 光片,液態切片則是從一開始就換掉檢體來源,改分析血液裡的分子訊號。

怎麼運作:機器學習怎麼從甲基化模式抓癌症訊號

目前技術含量最高的做法鎖定 DNA 上的「甲基化」模式:DNA 序列本身沒有改變,但附加在上面的化學標記會依細胞種類與是否癌變而不同。美國商用多癌早期偵測測試 Galleri 用的就是這套邏輯:針對基因組裡約 100 萬個特定位點做定序,再用機器學習分類器比對這些位點的甲基化圖譜,同時判斷「有沒有癌症訊號」與「訊號可能來自哪個器官」。

科學家在電腦螢幕上分析基因定序資料

在規模最大的 CCGA 系列研究裡,子研究一(Liu et al.)對 12 種癌症的整體敏感度是 67.3%、特異度 99.3%,子研究三(Klein et al.)擴大到逾 50 種癌症後,整體敏感度降到 51.5%、特異度 99.5%、器官來源預測準確率 88.7%,但兩項研究對第一期癌症的敏感度都明顯偏低,分別是 39% 與 16.8%。後續在真實篩檢情境測試的 PATHFINDER 前瞻研究裡,測出陽性訊號的人中只有 38% 最後真的確診癌症,從驗出訊號到確認診斷的中位時間要 79 天(Frontiers in Oncology)。分期越早,腫瘤釋放到血液裡的 DNA 越少,機器學習模型能抓到的訊號也越弱。

台灣現況:公費篩檢不含它,多用在晚期追蹤

台灣衛生福利部從 114 年(2026 年)起擴大五癌公費篩檢的年齡與對象,包括子宮頸抹片與 HPV 檢測、40 至 74 歲女性乳房攝影、45 至 74 歲民眾糞便潛血、放寬後的肺癌低劑量電腦斷層,以及口腔黏膜檢查,五個項目全部沿用傳統的器官別工具,沒有一項是血液液態切片(衛生福利部)。本站整理過的各癌症篩檢指南同樣以器官別檢查為主軸,這正是因為現行實證等級還沒讓液態切片站上公費篩檢的位置。

目前液態切片在台灣臨床上比較確定的角色,是用在已經確診、治療中或治療後的病人身上,追蹤治療效果、提早發現有沒有復發或出現新的基因突變,讓醫師能及時調整治療;至於能不能用在完全沒有症狀的人身上做篩檢,生醫界仍有不同意見,需要更多臨床證據支持(台灣癌症基金會)。目前市面上能買到的多癌篩檢型液態切片,在台灣都屬於健檢中心的自費項目,沒有健保或公費補助。

醫院健康檢查診間場景

一般人該注意什麼

2023 年發表於《美國醫學會內科學期刊》的系統性回顧指出,多癌種篩檢用的液態切片對第一期癌症的敏感度僅約 24%,意思是一百個第一期癌症患者去做這項檢查,只有二十四人會被驗出來,其餘七十六人會被漏掉。美國臨床腫瘤學會與病理學院也發表聯合聲明,明確指出對沒有癌症診斷的無症狀者使用循環腫瘤 DNA 檢測,「沒有臨床有效性或實用性的證據」(博田國際健康管理中心)。

實務上要留意三件事。第一,陰性結果不能當成「沒有癌症」的保證,該做的原有篩檢與症狀就醫還是要照做。第二,測出陽性訊號後,多數情況要再花數週到數月做影像或切片才能確認,這段等待期本身就是心理與時間成本。第三,各家廠商公布的準確率,經常混用晚期病人的驗證數據,跟真正拿來篩檢無症狀健康人口的表現是兩回事,看報告時得先確認數字是在哪個分期、哪個族群測出來的。

醫師與病人討論檢測報告內容

常見問題

液態切片能取代乳房攝影、大腸鏡這類傳統癌症篩檢嗎?
目前不行。主要醫學指引都還沒有把液態切片列為無症狀族群的篩檢工具,它對早期癌症的敏感度偏低,台灣公費五癌篩檢也完全沒有納入這項技術,傳統的器官別篩檢仍是實證最完整的做法。

液態切片檢測結果是陰性,是不是就代表沒有癌症?
不是。以 Galleri 為例,對第一期癌症的敏感度只有一到兩成左右,代表相當比例的早期癌症會被漏掉,陰性結果不能取代原本該做的定期篩檢與就醫評估。

台灣現在有醫院或健檢中心提供液態切片檢測嗎?
有,但都屬於自費項目,目前臨床上比較確定的用途是追蹤已確診癌症病人的治療效果與復發風險,用在無症狀健康人身上的多癌篩檢應用,證據仍不足以支持廣泛使用。